8. Le basi per la diagnosi [idrope.info – Dott. La Torre]

8. Le basi per la diagnosi

Acufeni, ipoacusia, disacusia, iperacusia, vertigini, disequilibrio soggettivo e sensazione di orecchio pieno (fullness) sono disturbi che vengono creati sempre nell’orecchio o comunque nell’apparato uditivo e vestibolare.

Se questo appare ovvio per i problemi di udito o per la fullness, è fondamentale comprendere da subito che anche acufeni, vertigini o disequilibrio soggettivo si originano sempre a livello del complesso orecchio interno / nervi acustico e vestibolare, con la sola eccezione, per i soli acufeni, di una possibile produzione a livello delle vie uditive centrali.


Se siete entrati nel sito direttamente in questa pagina vi consiglio di leggere e apprendere in modo progressivo con l’esplorazione guidata partendo dalla home page e dalle basi per poi passare alla diagnosi, ai sintomi e infine alla terapia.

Come forse avrete sentito dire, questi disturbi (e in particolare gli acufeni) sono spesso definiti la “tomba dell’otorino“, a sottolineare l’impotenza degli specialisti nel capire e curare questi problemi. 

Leggendo questa pagina e le successive di questa sezione capirete come, alla fine, quella tomba, medici e specialisti, se la scavano da soli, pretendendo di far diagnosi senza pensare o rifiutandosi di farlo per mancanza di interesse e di voglia e capacità di ragionare.


Anatomia e fisiologia sono le basi della Medicina!

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Anatomia e fisiologia sono per la Medicina come la Costituzione per la Giurisprudenza

L’orecchio interno non può essere visitato in alcun modo da nessuno. E nemmeno le aree relative del sistema nervoso centrale o i nervi. Quel che lo specialista può visitare è solo il condotto uditivo esterno e la membrana del timpano

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La comprensione sulla possibile origine dei vari disturbi deriva dalla conoscenza dell’anatomia (com’è fatto?) e della fisiologia (come funziona?) del corpo umano, esami dei primi anni del corso di Laurea in Medicina che sono, o dovrebbero essere, la base di ogni attività medico-scientifica.

Nel nostro caso specifico, rispetto ad altre parti del corpo, esistono però dei limiti alla conoscenza di anatomia e fisiologia, derivanti proprio dall’impossibilità di esplorare direttamente il distretto che ci serve conoscere.

Tutto quel che sappiamo sull’anatomia e la fisiologia dell’orecchio interno deriva da studi istologici post-mortem o su animali in laboratorio e non da osservazioni dirette in soggetti vivi.

Non deve stupirvi quindi che anche anatomia e fisiologia dell’orecchio interno e dell’apparato uditivo e vestibolare, soprattutto quando scendiamo nel campo della biologia cellulare più fine, siano soggette a possibili modifiche e rivalutazioni, sebbene alcune basi siano ormai certe e indiscutibili.

Ma se un medico non conosce nemmeno quelle basi note da anni, difficilmente potrà sfruttarle per ragionare e fare una diagnosi e proporre una terapia. E se le conosce ma non le tiene in alcun conto, ben difficilmente quella diagnosi e quella terapia saranno corrette e utili.


Il ragionamento clinico nella diagnosi di acufeni e vertigini e altri sintomi dell’orecchio.

Basterebbe un semplice ragionamento clinico deduttivo per evitare di affermare cose assolutamente inaccettabili circa la sede di origine dei disturbi e le possibili cause, deviando il paziente dalla possibilità di un eventuale trattamento idoneo.

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Quella appena mostrata è la versione semplificata, limitata alla parte iniziale, del vero ragionamento che porta alla diagnosi (quando si può fare) e alla terapia. In realtà ci sono diversi passaggi ulteriori quando si applica il ragionamento allo specifico paziente.

Ovviamente il ragionamento clinico richiede la conoscenza di anatomia e fisiologia (e anche di biologia e fisiopatologia, ovvero i possibili meccanismi che portano o possono portare ai vari disturbi) e anche delle possibili patologie e delle risorse diagnostiche e terapeutiche disponibili e la loro effettiva indicazione e utilità e i loro limiti, per evitare esami e terapie inutili.

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Come vedete, la prima e l’ultima sezione sono quelle relative a quel che va fatto con ogni specifico paziente.

Le due sezioni centrali, invece, riguardano la conoscenza del medico delle basi di anatomia, fisiologia, patologie e delle possibilità e limiti della diagnostica strumentale o per immagini.

Queste competenze il medico dovrebbe già possederle (e aggiornate); anche il paziente può apprenderle rapidamente, almeno limitatamente ai suoi disturbi, se correttamente istruito.

Tutto deve cominciare valutando il problema per il quale il paziente consulta il medico, ovvero il sintomo o disturbo da trattare. In caso di più disturbi, l’analisi va fatta individualmente per ciascuno, senza accorparli in una “sindrome” cercando una diagnosi unica.

Ecco la sequenza logica del ragionamento clinico corretto:

  1. In cosa consiste il sintomo? – Serve saper identificare con le giuste domande di cosa stiamo parlando e avere definizioni univoche.
  2. Quali organi o parti di organo possono produrlo in base alla loro specificità funzionale? – Il passaggio successivo è valutare le sedi (apparato, organo, parte di organo) in grado di produrre quel sintomo. Questo richiede la conoscenza di anatomia e fisiologia.
  3. Che tipo di alterazioni in quell’organo o organi o parti di organo possono darmi quel sintomo? – Anche se spesso non siamo in grado di scendere nel dettaglio e conoscere ogni possibile meccanismo patologico, possiamo in molti casi escluderne alcuni, perché non possibili nella sede che riteniamo responsabile del sintomo o per le stesse caratteristiche del sintomo stesso.
  4. Possibile sintomo di malattia o solo disturbo? – Si deve saper valutare se il sintomo riferito richiede di escludere patologie importanti che potrebbero generarlo. E ovviamente per farlo serve conoscerle.
  5. Gli esami possono aiutarmi a fare diagnosi certa o guidarmi nella scelta della cura? – Il medico deve conoscere risorse e limiti degli esami diagnostici. La scelta deve basarsi sull’effettiva utilità o necessità ai fini della diagnosi e della terapia, condividendo le informazioni con il paziente. Spesso una vera diagnosi completa non è possibile, qualunque esame si faccia. Altre volte, al contrario, i soli sintomi forniscono la risposta senza bisogno di conferme strumentali.
  6. Cosa crea davvero problemi, il sintomo o la preoccupazione? – È fondamentale capire cosa serve davvero al paziente. A volte ha più bisogno di spiegazioni e rassicurazioni che di una vera terapia.
  7. Quale terapia proporre? – La terapia deve essere correlata alla diagnosi presunta, tenere conto della sicurezza, e di benefici, svantaggi, costi e tempi, scegliendo sempre per prima la soluzione migliore per il paziente.

Vediamo ora in dettaglio i primi tre passaggi logici del percorso, che sono quelli fondamentali che, se saltati del tutto o non condotti correttamente (e purtroppo è più la regola che l’eccezione), mandano fuori strada e portano ovviamente a errori macroscopici nella diagnosi e nella terapia.


In cosa consiste il sintomo?

Per capire quel che sto per spiegarvi dovete comprendere la differenza tra “significante” e “significato“, ovvero tra un nome o un termine e quel che davvero significa. Se ad ogni termine corrispondesse per tutti lo stesso significato non avremmo problemi, ma purtroppo spesso in Medicina non è affatto così.

Quando andate da un medico e dite che avete un “acufene” (termine ormai molto noto anche ai pazienti), una “vertigine“, un “problema di udito” o l'”orecchio ovattato“, siete davvero convinti che il medico abbia capito – solo sulla base del termine da voi usato – cosa davvero avete e qual è il vostro disturbo? Assolutamente no!

I medici e anche gli specialisti chiamano con lo stesso nome, “acufene“, cose completamente diverse tra loro e con diversa origine, definendo un acufene come “percezione acustica non corrispondente a una sorgente sonora esterna al corpo“.

In pratica tutti questi vengono definiti come “acufeni“:

  • Un segnale bioelettrico che non è vero rumore, prodotto nella parte “otneurologica” dell’apparato uditivo (vero acufene).
  • La percezione acustica reale del proprio battito cardiaco.
  • Una vibrazione o un rumore meccanico prodotto come vero rumore in qualsiasi parte del corpo.

Questo rende impossibile capire di cosa stiamo davvero parlando e da dove venga quel sintomo.

Se pensate che un vero acufene (dove non c’è alcuna sorgente sonora né interna né esterna al corpo) può venire solo ed esclusivamente dalla coclea, dal nervo acustico o dalle vie uditive centrali, mentre un vero rumore prodotto all’interno del corpo può venire da ogni parte del corpo tranne che da queste strutture, capite bene quanto non tener conto di questo porti completamente fuori strada.

Con le vertigini e il disequilibrio poi stiamo messi anche peggio, se non si indaga davvero di quale sintomo stiamo parlando.

Spesso si mettono insieme e si confondono:

  • Vere vertigini che sono sempre da orecchio interno o vestibolari.
  • Disequilibrio soggettivo che è sempre da orecchio interno.
  • Vera instabilità che può anche essere neurologica o di altra natura.
  • Alterazioni posturali che potrebbero essere dovute a tutt’altro.
  • Sintomi cerebrali quali stordimento e senso di confusione mentale.
  • Sintomi psicologici che non hanno nulla a che vedere con le vertigini.
  • Sintomi neurovegetativi quali nausea e vomito, che possono essere collegati alle vertigini ma non sono certo vertigine.

Quasi nessuno tiene conto dell’importante differenza, in un paziente che riferisce problemi di udito, tra sentire meno (riduzione di volume o ipoacusia) e sentire male (alterazione della qualità o disacusia). Sono cose completamente diverse e possono avere origine differente.

Di fatto, se l’esame audiometrico è normale, per molti medici non avete alcun problema di udito e ve lo state inventando (o è psicologico), come se non sapessero nemmeno la differenza tra quantità e qualità.

E che dire della fullness?

Sintomo che corrisponde alla sensazione fisica e non acustica di orecchio chiuso o pressione nell’orecchio, ma definita spesso erroneamente “ovattamento“, senza che sia chiaro se ci si riferisce ad alterata percezione dei suoni (ipoacusia) o a percezione fisica, e senza che il medico mostri alcun interesse nel distinguere due sintomi completamente diversi.

In attesa che i medici imparino a cambiare definizioni dei sintomi e trovino la voglia di sforzarsi per capire di cosa si sta parlando, prima di lanciarsi in diagnosi impossibili, esami e terapie illogiche, il mio consiglio a tutti i pazienti, nella comunicazione con il medico, è quello di abolire qualunque termine medico e piuttosto spiegare in dettaglio i propri disturbi.

  • Non dite al medico che avete un acufene, ma descrivete la percezione acustica in modo dettagliato.
  • Non parlategli di vertigine o disequilibrio, ma descrivete accuratamente cosa vi succede e cosa avvertite.
  • Anticipate la domanda che forse non verrà mai fatta dicendo al medico se il vostro problema di udito è riferito al sentire meno (senza alterazioni qualitative), o al sentire male (distorsione), o se avete entrambi i problemi.
  • Spiegate la percezione che avvertite invece di usare i termini ovattamento o fullness.

Se il medico da solo non ci arriva, aiutatelo voi. Pur ricordando un principio fondamentale che difficilmente vi viene spiegato da un medico: quando manca un’informazione fondamentale per la diagnosi e per la terapia, la colpa è sempre del medico che non ha fatto le domande necessarie nel modo giusto, non del paziente che non sa di quali informazioni il medico abbia effettivamente bisogno.


Quali organi o parti di organo possono produrlo in base alla loro specificità funzionale?

Una volta compreso il disturbo, e avendo già detto che questo ragionamento progressivo va fatto in modo indipendente per ognuno dei disturbi per i quali c’è bisogno di terapia, invece di cercare una sede ed una causa comune a tutti i costi, lo step successivo è quello che porta a identificare la sede da dove quel sintomo è generato o almeno a limitare le sedi possibili, escludendo quelle impossibili.

Ed è qui che le conoscenze di anatomia e fisiologia e il ragionamento diventano fondamentali. Invece, sembra che nella Medicina moderna si faccia tutto tranne che ragionare.

Si sfrutta la disponibilità di sofisticati esami diagnostici per cercare la “causa”, dimenticando che gli esami, quando disponibili, vanno effettuati in modo mirato per confermare o escludere una possibile causa già sospettata in base al ragionamento clinico applicato a basi di anatomia e fisiologia.

Nello specifico settore del quale mi sono occupato per anni, che potremmo definire “Otoneurologia” (termine che esiste ma non corrisponde, in Italia, a una specializzazione ufficiale), la discrepanza tra quel che si dovrebbe fare e quel che si fa nella pratica, e il costante “stupro” delle basi note di anatomia e fisiologia umana, è purtroppo ancora più evidente. Direi che è più la regola che non l’eccezione, e le conseguenze sono ancora più drammatiche, non potendo in alcun modo “visitare” direttamente né l’orecchio interno, né le vie uditive o vestibolari.

Le diagnosi, in Medicina, non si ottengono facendo esami a casaccio, sperando di trovare qualcosa, che peraltro, se trovato, potrebbe poi non essere nemmeno causa del disturbo, ma partendo da premesse logiche, che richiedono la conoscenza delle basi di anatomia e fisiologia, ma anche di biologia cellulare, istologia e patologia.

Molti esami diagnostici e consulenze al di fuori dell’apparato uditivo e vestibolare oggi ancora proposti per lo studio di questi sintomi sono invece completamente inutili e privi di qualunque logica, sebbene facciano girare… moneta, motivo per cui difficilmente verranno abbandonati, se non magari per sostituirli con altri altrettanto inutili.

In pratica si cerca la causa dappertutto, dalla cervicale o l’articolazione temporo-mandibolare, al naso, o all’orecchio esterno o medio, che mai potrebbero creare vertigini, disequilibrio o acufeni, dimenticando che l’origine di questi disturbi può essere solo l’apparato uditivo e/o vestibolare.

E il bello (si fa per dire) è che quasi nessun medico sente la benché minima necessità di spiegare al paziente, e nemmeno a se stesso, in che modo organi e apparati incapaci di produrre un determinato sintomo potrebbero farlo. O peggio si pretende di riscrivere o inventarsi anatomia e fisiologia, pur di far apparire vera quella “diagnosi” assurda, spesso più perché poi a quella segue una terapia comoda e vantaggiosa per il medico, ma non per il paziente.

Anche se poi in molti casi si tende a non farla proprio una diagnosi, perché fa più comodo far acquistare protesi acustiche o proporre TRT o altre terapie dirette alla sola gestione del sintomo e non alla causa, piuttosto che riconoscere una causa curabile nell’orecchio.

Ma cosa ci dicono anatomia e fisiologia sulle possibili sedi di origine di acufeni (veri acufeni) e vertigini (vere vertigini) e disequilibrio soggettivo, sperando che almeno i problemi di udito non vengano anch’essi attribuiti a cause esterne all’apparato uditivo?

In una pagina successiva potrete vedere come sia semplice applicare nella pratica tutto questo, e come per ogni sintomo sia di fatto possibile, conoscendo anatomia e fisiologia, identificare correttamente le sedi che possono generarlo ed escludere quelle che non sono in grado di farlo.


Che tipo di alterazioni sono possibili in quell’organo?

Una volta identificata la sede o almeno le possibili sedi capaci di produrre quel sintomo, il passo successivo è quello che ci porta a identificare o almeno a sospettare l’alterazione che in quella sede crea quel sintomo.

E qui abbiamo ovviamente dei limiti che spesso rendono impossibile una diagnosi certa, proprio perché non possiamo andare a verificare direttamente l’alterazione nell’orecchio interno.

Ma anche qui abbiamo il ragionamento che ci permette di andare avanti. Lo affronteremo in dettaglio nella prossima pagina del percorso di apprendimento guidato, ma intanto vi inserisco qui un concetto fondamentale.

Non bisogna dimenticare che la diagnosi ci serve a proporre una terapia, perché con la sola diagnosi senza una cura alla fine il paziente, se davvero ha disturbi che richiedano di essere trattati, ci fa poco.

Prima di domandarci quale alterazione nella sede identificata come possibile stia creando il sintomo, dobbiamo quindi porci una domanda più generale pratica: si tratta di un meccanismo reversibile per il quale possiamo fare terapia o della conseguenza di un danno permanente e irreversibile ?

Vi ripresenterò questo diagramma nella pagina dedicata alle cause, ma intanto potete vedere come, quando parliamo di orecchio interno, le cause principali ai due estremi opposti siano l’idrope, come condizione reversibile e trattabile, e il danno strutturale permanente a carico di cellule ciliate, fibre del nervo o altre parti dell’orecchio interno, una condizione che di fatto non possiamo mai diagnosticare con certezza e per la quale comunque non abbiamo alcuna terapia disponibile.

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Dal punto di vista della correttezza scientifica, non possiamo affermare che tutte le disfunzioni reversibili dell’orecchio interno corrispondano a idrope, nemmeno se confermato da esami o dall’osservazione diretta con la risonanza magnetica. Trovare qualcosa, peraltro molto frequente, non significa infatti aver identificato la “causa“.

La ricerca scientifica ha identificato almeno altri tre possibili ipotetici meccanismi che potrebbero giustificare sintomi fluttuanti e variabili anche in assenza di idrope:

  • La disfunzione elettrochimica dovuta a variazione della composizione ionica dell’endolinfa.
  • L’ischemia transitoria (che non duri oltre qualche minuto, altrimenti ci sarebbe un inevitabile danno permanente).
  • La disfunzione sinaptica, ovvero una alterazione della comunicazione tra cellule ciliate e fibre del nervo acustico.

Ma dal punto di vista pratico, a parte l’idrope, le altre sono tutte condizioni sperimentali e ipotetiche attualmente indimostrabili e per le quali non abbiamo terapia, se si escludono le possibili relazioni tra ADH e stress (sui quali possiamo agire) e, rispettivamente, disfunzione elettrochimica e ischemia transitoria.

E non dimenticate che i danni strutturali permanenti, come abbiamo già detto, non possiamo confermarli e diagnosticarli in alcun modo. E se anche ci fossero, non avremmo per questi alcuna terapia disponibile.

Eppure ancora oggi i pazienti si sentono dire che “certamente c’è un danno permanente“, senza alcun modo per poter fare questa affermazione (nemmeno in presenza di sintomi non variabili) e anche quando, per pura logica, la variabilità o l’incostanza dei sintomi rende questa ipotesi impossibile.

Quindi alla fine, considerando quanto vi ho detto sopra, è facile capire che l’unica diagnosi “pratica e utile” che possiamo fare è quella di idrope, unica condizione dell’orecchio interno che sia reversibile (o spontaneamente con sintomi incostanti o comunque variabili o con terapia) e trattabile.

Ma qui scatta una delle più grandi assurdità derivanti dal mancato ragionamento da parte dei medici.

Anche quando si arriva a comprendere che la sede di origine del problema è l’orecchio interno, l’idrope – la causa probabilmente più frequente, l’unica trattabile, l’unica dimostrabile e nota a tutti gli specialisti – è la più sottovalutata o viene addirittura negata quando proposta dal paziente stesso (se informato), nonostante l’assenza di alternative.

Questo avviene perché purtroppo, ancora oggi, molti medici e perfino molti pazienti (anche per colpa dei medici) fanno una gran confusione tra idrope e Malattia (o Sindrome) di Meniere, pretendendo che ci debbano essere obbligatoriamente vertigini (e magari pure di almeno 20 minuti) e tutti i sintomi della Meniere per poter diagnosticare l’idrope.

Se quando ho iniziato ad occuparmi di Meniere e idrope, molti anni fa, questo concetto mi faceva apparire quasi “eretico” nei confronti di quanto affermato dalla letteratura scientifica, oggi la situazione è cambiata.

Soprattutto grazie alla possibilità di “vedere” l’idrope con particolari tecniche di Risonanza Magnetica, ci sono prove inequivocabili circa la possibilità di avere idrope anche al di fuori di quadri classici di Malattia di Meniere conclamata.

Paradossalmente, su questo argomento come su molti altri, ora l'”eretico” non sono più io, ma gli specialisti che ragionano ancora come erroneamente si faceva in passato.

Lentamente, molto lentamente (almeno in Italia), forse anche grazie ai miei sforzi divulgativi per oltre 27 anni per educare a riconoscere e capire l’idrope, qualcosa sta cambiando. Forse più tra i pazienti che tra i medici, ma la strada per far capire a tutti qualcosa talmente ovvio da non poter nemmeno essere messo in discussione, sembra essere ancora lunga.

In pratica ancora oggi, seppur per fortuna sempre meno, si tende a negare questa possibilità sulla base di errori logici.

Questo accade nonostante ogni evidenza indichi che l’idrope sia l’unica causa trattabile di disequilibrio soggettivo, di vertigini ricorrenti (se escludiamo le vertigini posizionali da otoliti delle quali discuteremo più avanti spiegandovi i miei dubbi su questa diagnosi), di un vero acufene, di una fullness da orecchio interno, di una ipoacusia neurosensoriale.

Il risultato è lasciare il paziente senza terapia o indirizzarlo verso cure che non agiscono sulla causa, nonostante basterebbe ragionare per capire cosa si deve fare.

E non sempre, purtroppo, è solo per ignoranza. A volte la causa non la si vuole trovare per deviare il paziente verso cure più lunghe e costose, vantaggiose per il medico ma non per il paziente stesso e spesso inefficaci.

Non è un caso che tuttora le più importanti linee guida per acufeni (quelle della American Academy) sconsiglino pure di cercarlo l’idrope e quasi non lo nominino nemmeno, proponendo poi di fatto solo TRT (Tinnitus Retraining Therapy), protesi acustiche o lunghi cicli di psicoterapia.

L’idrope è di fatto una diagnosi scomoda.

  • Richiede ragionare e non semplicemente visitare ed eseguire esami.
  • Costringe a continuo aggiornamento e a conoscere e saper spiegare i meccanismi quali i rapporti tra stress, ADH e orecchio interno.
  • Riconoscendo l’importante ruolo dello stress, dell’ansia e quindi indirettamente della disinformazione, obbligherebbe a seguire ogni paziente con particolare attenzione e disponibilità continua a spiegare e rispondere rapidamente a ogni dubbio o domanda.
  • Ma, soprattutto, una cura economica e con elevate possibilità di successo in tempi brevi non giustificherebbe continue visite di controllo ed esami e meno che mai terapie costose da migliaia di euro, proposte solo grazie alla presunta impossibilità di trovare e trattare una causa nell’orecchio. Una causa che non si vuole trovare, considerando molto più redditizio indirizzare il paziente verso protesi acustiche o TRT per acufeni, ricevendo un cospicuo ringraziamento da parte di chi poi vende i dispositivi al paziente.

    Avete presente quelle imboscate organizzate dai banditi per strada mettendo appositamente ostacoli per bloccare le carrozze e rapinarle? Beh, qui gli ingredienti sono gli stessi, alla fine. Si creano gli ostacoli (impossibilità di capire la causa – non cercandola proprio) e l’effetto finale è lo stesso: si viene rapinati!


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Nella prossima pagina

Nella prossima pagina vedremo in modo più approfondito come devono essere interpretati i sintomi, e come possiamo capire se abbiamo un problema di idrope certo (o almeno disfunzione reversibile certa) o solo possibile.


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Dott. Andrea La Torre

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